NIPT

 

Bei der NIPT (nicht invasiven pränatalen Testung) handelt es sich um eine molekulargentische Untersuchung. Deren Grundprinzip ist, dass im Blut der Mutter kleine Fragmente kindlichen Erbmaterials (DNA) vorliegen, die sogenannte zellfreie fetale DNA. Schon in einer sehr frühen Phase der Schwangerschaft kann diese kindliche DNA durch eine Blutentnahme bei Ihnen analysiert werden. 

Mit diesem Verfahren kann mit einer sehr hohen Sicherheit eine Trisomie 13, 18 oder 21 diagnostiziert oder ausgeschlossen werden. Ebenfalls möglich ist die Analyse der Anzahl des Geschlechstchromosoms X (z.B. zur Diagnostik des Turner-Syndroms) sowie die zuverlässige Feststellung des Geschlechts des Kindes.

Die diagnostische Sicherheit ist sehr hoch, die Sensitivität (Wahrscheinlichkeit, eine vorhandene Störung zu entdecken) liegt für die Trisomie 21 bei ca. 98-99%. Für die Trisomie 13 und 18 liegt die Sensitivität aufgrund des selteneren Vorkommens etwas niedriger.

Wird durch die NIPT eine der drei Trisomien vermutet, werden weitere invasive diagnostische Verfahren zur Sicherung der Diagnose empfohlen.

Die NIPT ist (noch) nicht Leistungsbestandteil der gesetzlichen Krankenkassen und einiger privater Versicherungen, muss also von Ihnen selbst getragen werden.

Durchgeführt werden darf der Test nach Gendiagnostikgesetz nur von Fachärzten mit der Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung. Wir besitzen diese Qualifikation und führen den Test nur bei entsprechend erhöhtem Risiko für eine der genannten Chromosomenstörungen und nur nach einer vorherigen Ultraschalluntersuchung (Ersttrimesterscreening) durch.

Sprechen Sie uns gerne an, wir klären ihre offenen Fragen und beraten Sie, ob diese Methode für Sie die richtige sein könnte.